Ze statystyk wynika, że ok. 80% chorób rzadkich wynika z wad genetycznych. Większość takich przypadków dotyczy dzieci i jest obarczone wysoką śmiertelnością w pierwszych latach życia. Postawienie diagnozy choroby genetycznej trwa natomiast latami. Dlatego już na poziomie POZ pacjenci powinni mieć dostęp do opieki genetycznej polegającej na wypełnieniu ankiety genetycznej pacjenta. Obecnie nie ma potrzeby poszerzania wyposażenia POZ w konkretne testy lub badania diagnostyczne. Ważna jest możliwość nawiązania zdalnej współpracy POZ z lekarzem genetykiem w celu  właściwej kwalifikacji choroby – wynika z raportu „ Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania ”.